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PSSM

PSSM ist eine das Pferd schwächende bis möglicherweise lebensgefährdende Glykogen-Speicher-Krankheit, die in verschiedenen Pferdezuchten verbreitet ist. Betroffen sind v.a. QH, American Paints, Appaloosas, aber auch Zugpferde sowie Warmblüter und Kreuzungen aller genannten.
Gekennzeichnet ist die Erkrankung durch die Anhäufung anormaler Polysaccharide wie auch die übermässige Anhäufung normaler Zucker im Muskel.
 
Die klinischen Symptome sind „kreuzverschlagähnlich“ und umfassen die gesamte Bandbreite von Bewegungsunlust, Muskeltremor, Muskelsteifheit, Schwitzen, wechselnde Lahmheiten, Ausstrecken der Hinterbeine bis hin zur Bewegungsunfähigkeit. Die Episoden beginnen meistens nach 10-20 Minuten leichter Arbeit.  Die Muskeln der v.a. betroffenen Hinterhand sind oft hart und schmerzen. Viele Pferde haben eine Vorgeschichte wiederholter Phasen von Muskelproblemen. Bei ausgeprägter Symptomatik kann es zur Myoglobinurie und evtl. daraus resultierenden Nierenproblemen kommen.
Insgesamt wird PSSM für einen Grossteil der neuromuskulären Erkrankungen in den betroffenen Zuchten verantwortlich gemacht.

Die dem Defekt zugrunde liegende Mutation kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden. Die PSSM wird autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Die Schwere der Erkrankung nimmt zu, wenn das Pferd  reinerbig für die Mutation ist, d.h. zwei betroffene Allele besitzt.

Die PSSM folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Pferd trägt die Mutation nicht und wird nicht an PSSM erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/PSSM (heterozygoter Träger): Dieses Pferd trägt eine Kopie des mutierten Gens. Aufgrund des dominanten Erbgangs hat das Pferd ein hohes Risiko an PSSM Typ I zu erkranken.

3. Genotyp PSSM/PSSM (homozygot betroffen): Dieses Pferd trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an PSSM Typ 1 zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.